Pacientes vargengrandenses recebem orientação sobre doença rara após serem diagnosticados Cuidar da saúde é essencial, principalmente quando temos uma estrutura, considerada como uma das melhores do país. Conscientes desta afirmação, o Departamento de Saúde promoveu no auditório do PPA, uma palestra sobre uma doença rara, conhecida como Doença de Fabry. De acordo com a ABRAFF, Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e seus Familiares, no Brasil foram identificados até o momento cerca de 220 pacientes com a enfermidade. Destes, uma família em nosso município também foi diagnosticada com a doença. Doutor Ruy César S. Salomão Sckayer é especialista no tratamento de Fabry e orientou os munícipes vargengrandenses A palestra foi ministrada pelo doutor Ruy César S. Salomão Sckayer. Na ocasião, foram explicados os sintomas da doença, como é feito o diagnóstico e o tratamento. Ao final, os participantes ainda puderam tirar suas dúvidas em um bate papo com o presidente da ABRAFF, Vanderlei Cento Fante, que também é portador da doença. “Uma pessoa pode levar 15, 20 anos para conseguir fechar o diagnóstico de Fabry. Isso faz com que o corpo já sofra com as consequências da doença, que podem ser irreversíveis. Esse dia marca a necessidade de gerar mais conhecimento e, com isso, mudar o curso da vida dessas pessoas”, comentou o doutor Ruy. Doença de Fabry Presidente da ABRAFF, Vanderlei Cento Fante também é portador de Fabry Fabry é uma das 45 diferentes doenças de depósito lisossômico (DDL), que se caracterizam por ser genéticas, de caráter hereditário, que causam a deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda o corpo a liberar resíduos gerados nas células. Esses resíduos, no caso de Fabry, se acumulam predominantemente no coração, no cérebro e nos rins. Isso faz com que a enfermidade comprometa a qualidade de vida e a produtividade do paciente. Os principais sintomas iniciais são os distúrbios gastrointestinais, sudorese ausente ou diminuída, intolerância ao calor e ao frio e dor importante nas mãos e nos pés. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de ser diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados..